Artikel

samsul arifin
s1 keperawatan
1B

Patofisiologi Gangguan Metabolisme Bawaan
Bayi yang lahir dengan gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme bawaan.
Gangguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di rumah sakit karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata sampai beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan setelahnya. Manifestasi klinis dapat spcsifik atau umum, bergantung pada gangguannya. Gangguan metabolik dikategorikan ke dalam tiga jenis:
(1) yang bergejala “silent” atau bermanifestasi lambat, seperti fenilketonuria, dan bila tidak ditangani secara dini dapat berakibat terjadi retardasi mental;
(2) yang muncul sebagai suatu krisis metabolik akut yang terjadi segera setelah lahir (beberapa hari) bayi menunjukkan gejala gawat napas, muntah, dan letargi yang mengakibatkan koma, dan dapatmengancam hidup jika tidak diidentifikasi dan diatasi, seperti gangguan siklus area atau asidemia organik;
(3) yang mengakibatkan gangguan neurologis progresif, seperti penyakit Tay-Sachs. Gangguan tersebut perlu dideteksi dan diatasi secepat mungkin untuk mencegah atau meminimalkan akibat berupa keterlambatan perkembangan yang series, disabilitas belajar, gangguan pemusatan perhatian hiperaktivitas, atau retardasi mental.
Penapisan yang luas, dilakukan pada gangguan metabolisme bawaan berikut:
(1) fenilketonuria,
(2) hipotiroidisme kongenital,
(3) galaktosemia,
(4) maple syrup urine disease,
(5) hiperplasia adrenal kongenital.
Di masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan pilihan harapan untuk mengoreksi defisiensi enzim atau substrat. Panduan penapisan bayi baru lahir tersedia dari Health Resources and Services Administration pada US Department of Health and Human Services, dengan judul “U.S. Newborn Screening System Guidelines II: Follow-Up of Children, Diagnosis, Management, and Evaluation: Statement of the Council of Regional of Networks for Genetic Services (CORN)” (yang dapat di lihat di http://www.ask.hrsa.govidetail.cfm.id=MCHNO11).
Faktor risiko yang berkaitan dengan gangguan metabolisme bawaan meliputi riwayat neonatal keluarga masa lalu yang tidak dapat dijelaskan dan/atau kematian saudara kandung, pertalian darah, aborsi spontan multipel, kesulitan psikomotorik pada anggota keluarga, dan gejala-gejala yang berkaitan dengan penyakit metabolik, seperti acidosis metabolik, ataksia, dan hipoglikemia pada anak sebelumnya.